Порок сердца наследственное заболевание или нет

Передаётся ли по наследству порок сердца: как лечить и поддерживать здоровье

Порок сердца наследственное заболевание или нет

Дополнительное образование: Сертификационный цикл по программе «Клиническая кардиология»

Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова

Контакты: nikitin@cardioplanet.ru

Отклонения в развитии различных систем организма появляются на первых днях развития эмбриона. Это доказано наукой. Поэтому многих будущих родителей интересует, передаётся ли по наследству порок сердца и можно ли избежать столь незавидной участи.

До сих пор врачи не в полной мере изучили это заболевание, поэтому о механизмах его развития известно немного. Однако некоторые специалисты, занимающиеся изучением пороков сердца, отмечают, что на то, передастся или нет недуг к ребенку, влияют генетические факторы.

Другие ученые утверждают, что частота возникновения болезни определяется наличием или отсутствием кровной связи между родителями.

Причины развития аномалии

Беременным женщинам следует избегать простуд и всевозможных инфекционных заболеваний. Они влияют на развитие аномалии сердечно-сосудистой. К примеру, такая неопасная болезнь как краснуха в 85% случаев провоцирует у беременных женщин серьезные осложнения. В список запрещенных процедур также входит:

  • флюорография;
  • рентген;
  • исследование органов с контрастом.

Порок сердца по наследству встречается только в 3 случаях из 1000, но до сих пор прямой связи между генетическими особенностями родителей не было выявлено. Каждый сотый ребенок рождается с какой-либо разновидностью порока сердца, а в странах с более развитой медициной эта цифра ещё выше. Некоторые типы заболевания протекают практически бессимптомно до определенного возраста.

Что касается разновидностей пороков, то их насчитывается более 120.

Некоторые типы недуга совместимы с жизнью и корректируются с помощью медикаментозного лечения, другие формы требуют немедленного хирургического вмешательства, но примерно 75% аномалий с жизнью несовместимы.

Конкретный тип порока сердца передаться от родителей к ребенку не может, но проблемы с эластичностью сосудов могут быть унаследованы и в сочетании с неблагоприятными факторами спровоцировать развитие недуга.

У некоторых эмбрионов развитие болезни начинается беспричинно. Чаще всего аномалии связаны с образованием клапанов и сосудов в сердце.

Проблемы могут появиться совместно в нескольких сегментах органа либо отдельно друг от друга. Наиболее опасными считаются скрытые формы заболевания.

Их не получается выявить на УЗИ, они не диагностируются при рождении. Вероятность летального исхода в таких случаях равна 95%.

Что делать если у вас или супруга порок сердца?

Несмотря на то, что точно не известно, передает ли этот недуг мать малышу, всю беременность нужно отслеживать состояние эмбриона. В настоящее время в крупных клиниках внедрена система генетического контроля. Там квалифицированные специалисты с помощью ультразвука и других исследования определят, есть ли у плода какие-нибудь аномалии в развитии сердца.

При благоприятном прогнозе младенцу назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни

Если они были обнаружены, то тогда врачи должны принять решение о том, как дальше вести беременности.

Если картина относительно благоприятная, то назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни маленького пациента. В случае слишком выраженного недуга рекомендуется прервать беременность, т.к.

малыш не будет жизнеспособным и всё равно умрёт.

Можно ли жить с заболеванием?

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику.

И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов.

Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

  • аборт, если младенец не будет жизнеспособным (CardioPlanet.ru категорически против любых абортов);
  • экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное. В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности.

Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды.

Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода.

Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Наследственность буквально «зашита» в наши ДНК

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Что ещё может спровоцировать пороки?

Помимо генетических отклонений на формирование всевозможных болезней влияют следующие факторы:

  • приём алкогольных напитков во время беременности;
  • чрезмерное нервное напряжение;
  • работа с химикатами или излучением до или во время вынашивания ребенка;
  • приём препаратов, влияющих на развитие плода;
  • легкие и тяжелые вирусные заболевания;
  • плохая экологическая среда.

В группу риска входят женщины старше 34 лет. У их эмбрионов чаще обнаруживают пороки сердца, которые не совместимы с жизнью. Как правило, недуг формируется на 2 неделе развития.

Чем раньше его удастся диагностировать, тем выше шансы на выживаемость. Ребенок, родившийся с пороком, имеет нездоровый синеватый цвет кожи. Темные пятна наблюдаются вокруг глаз, ушей, губ и носа.

Прослушав сердце, врач выявляет характерные признаки порока. Подтвердить диагноз поможет кардиограмма и УЗИ.

При беременности близнецами часто встречается, что у одного ребенка есть проблемы с сердцем, а у другого малыша их нет. С медицинской точки зрения 100% объяснения этой аномалии нет.

Считается, что если женщина будет соблюдать все меры предосторожности во время вынашивания плода и вести активный образ жизни, то шансы родить здорового ребенка возрастут.

Также на них влияет и своевременное прохождение диагностики на каждом месяце беременности.

Источник: https://CardioPlanet.ru/zabolevaniya/poroki/peredayotsya-li-po-nasledstvu-porok-serdtsa

Передаётся ли порок сердца по наследству

Порок сердца наследственное заболевание или нет

Передается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.

Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.

Во многих случаях наследственность роли не играет.

Основные причины врожденных пороков сердца:

  • Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.
  • Облучение рентгеном.
  • Алкоголь и наркотики.

Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:

  • вызванные воздействием окружающей среды;
  • одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;
  • аномальный хромосомный набор;
  • генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;
  • мультифакторные причины.

Метод выявления наследственных патологий

Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.

Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.

Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.

Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.

После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

Врожденные пороки, имеющие наследственную причину

Моногенные:

  • Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.
  • Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.

Хромосомные:

  • Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.
  • Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.

Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Хромосомные нарушения

Заподозрить хромосомный дефект у ребенка можно по таким признакам:

  • Наличие врожденных аномалий нескольких органов.
  • Задержка развития психического, когнитивного и речевого.
  • Гиперактивность, неадекватное поведение.
  • Аномалии в строении лица.
  • Небольшой вес ребенка при рождении, преждевременное появление на свет.

Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.

Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.

В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.

Синдром Дауна

  • дмпп;
  • атриовентрикулярный дефект;
  • отверстие в предсердной перегородке;
  • аномальная подключичная артерия.

Многочисленные пороки при синдроме Дауна – это опасно и приводит к ранней смерти детей.

Синдром Патау

Причиной считается проблемная 13 хромосома, множественные пороки сердца приводят к гибели новорожденных, подобные дети редко доживают до полугода.

Комбинация пр при синдроме Патау:

  • несращение верхней губы и неба;
  • деформация конечностей;
  • недоразвитие глаз;
  • специфические пс;
  • нарушения в развитии мочеполовой системы.

Синдром Эдвардса

Изменения в 18 хромосоме приводят к ранней смертности детей, никто из таких пациентов не доживает до одного года.

Признаки нарушения 18 хромосомы:

  • недоношенность новорожденных;
  • изменение формы черепа;
  • незакрытый метопионический шов;
  • неправильной формы ушные раковины;
  • деформированный затылок;
  • отсутствие ногтей;
  • многочисленные поражения сердца, жкт, почек, мозга.

Наиболее часто встречающиеся пс: дефект межпредсердной перегородки; дефект межжелудочковой перегородки; аномалии правого желудочка.

При подозрении на синдром Эдвардса мать, вынашивающая ребенка, скорее всего, согласится на прерывание беременности, так как рожденные с такими аномалиями дети не оперируются, им положено только полиативное лечение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Это женский синдром, связанный с нарушением в половом хромосомном наборе. Типичные пс: отсутствие клапана аорты; двухстворчатый клапан аорты; коартация сосудов.

Симптомы в период новорожденности:

  • неадекватное сердцебиение;
  • отек конечностей;
  • деформированная грудная клетка.

По мере роста девочек начинается заметное отставание в росте, связанное с врожденными недостатками сердца. Для девушек характерен низкий рост, инфантильность, аменорея.

С. Вольфа-Хиршхорна

Врожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте. Основные симптомы:

  • деформированная форма лица;
  • широкий нос в виде клюва;
  • несращение неба и верхней губы;
  • аномальное строение половых органов;
  • сильное отставание в умственном и физическом развитии;
  • судороги.

Впс этого хромосомного нарушения:

  • аномалии клапанов;
  • недоразвитие левой, верхней, полой вены;
  • артериальный стеноз;
  • пороки предсердья и желудочков.

Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга.

Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.

Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами.

С. микроделеции 22q11.2.

Для этого изменения пс служат основным признаком:

  • прерванная ДА;
  • отсутствие артерии легких;
  • тетрада Фалло;
  • недоразвитая артерия подключицы;
  • отверстие в межжелудочковой перегородке.

Выявление этого дефекта производится на молекулярном уровне.

Характерные признаки:

  • недоразвитие тимуса;
  • гипокальциемия;
  • несращение верхнего неба.

При резком снижении уровня кальция у ребенка наблюдаются судороги.

С. Вильямса.

Характеризуется деформированной формой лица у новорожденных, умственной отсталостью, гиперкальцемией.

Присущие этому нарушению пороки: сужение аорты надклапанное; сужение легочной артерии периферическое. Надклапанное утонщение чаще всего дает о себе знать во втором полугодии жизни ребенка.

При рождении физические признаки отсутствуют и впс единственный клинический симптом проблемы, поэтому новорожденных с диагнозом сужение аорты обязательно направляют к генетику.

Дети с. Вильямса подвержены риску внезапного летального исхода при операции под общим наркозом.

Так передаются ли дефекты сердца по наследству? Генетики утверждают, что впс возникают на фоне воздействия окружающей среды и генетического фактора одновременно.

Совпадение алкогольной интоксикации матери, загрязненной окружающей среды, передозировки лекарственных средств и генетической предрасположенности приведет к рождению ребенка с врожденным пороком сердца.

Профилактические меры по предупреждению этих факторов способны снизить вероятность рождения малыша с пс.

Источник: https://VseOSerdce.ru/defect/pereda-tsya-li-porok-serdca-po-nasledstvu.html

Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца

Порок сердца наследственное заболевание или нет

Пороки сердца — наиболее распространенная группа заболеваний среди всех врожденных аномалий; они встречаются в 5-7 случаях на 1 тыс. детей, рожденных живыми (более полную информацию об этих нарушениях можно найти в online-версии этой главы). Более высокая распространенность (10%) наблюдается среди мертворожденных или у детей с другой врожденной аномалией.

Некоторые факторы, в т.ч. тератогены, инфекции, факторы окружающей среды и наследственность, могут стать причиной ВПС. В последние десятилетия благодаря успехам хирургической коррекции пороков сердца выживаемость и способность к воспроизведению потомства у пациентов с врожденными заболеваниями сердца значительно увеличились.

Существенно выросло понимание значимости генетики в диагностике пороков сердца.

Хромосомные аберрации свидетельствуют о принципиально важной роли, которую играет генетика в изучении ВПС. Действительно, при спонтанных выкидышах и у детей со значительными нарушениями в количестве и структуре хромосом обнаруживают огромное разнообразие морфологических аномалий сердца.

Несмотря на то что исследования с применением методов цитогенетики мало приближают к разгадке наследственных причин заболеваний, изучение наследуемых по Менделю форм ВПС позволяет лучше попять их патогенез. Доминантные, рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой генные мутации могут нарушить нормальное развитие сердца и стать причиной появления пороков.

В настоящее время доминантные мутации уже распознаны и активно разрабатываются методы идентификации рецессивных мутаций, вызывающих ВПС.

Принимая во внимание растущую частоту появления структурных аномалий сердца у детей, родители которых являются единокровными родственниками, можно полагать, что идентификация рецессивных мутаций позволит выявить и другие гены, вносящие вклад в распространенность врожденных заболеваний сердца в популяции в целом.

Обнаружение генетических дефектов, ответственных за нарушения развития сердца, позволило пролить свет на механизмы передачи молекулярных сигналов и пути, регулирующие нормальный морфогенез сердца человека, и одновременно понять, почему эти механизмы иногда «выходят из строя».

Эти открытия легли в основу трех принципиальных положений.

Первое положение: тепы, вовлеченные в патогенез врожденных заболеваний сердца, кодируют факторы транскрипции (GATA4, TBXI, ТВХ5 и NKX2-5) и сигнальные молекулы (PTPN11, KRAS, NOTCH1, JAG1), а также белки, которые в процессе развития сердца направляют и интегрируют взаимодействие клеток и тканей во времени и пространстве. Удивительно, что в отличие от генетических мутаций, которые вызывают развитие заболевания у взрослых (например, КМП), в патогенез ВПС вовлечено всего несколько генов, кодирующих структурные белки (CRELD1, ELN, MYH6).

Вооруженные этими знаниями ученые сосредоточились на изучении организмов-моделей, в которых были обнаружены другие ключевые соединения, регулирующие морфогенез сердца. Так была создана обширная база генов-кандидатов для анализа на наличие потенциальных мутаций у людей.

Второе положение связано с типом генных мутаций при врожденных пороках сердца; обычно при таких нарушениях изменена доза гена, что чаще всего приводит к гаплонедостаточности (состояние, когда 50% количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма) или утрате одной функциональной копии (или аллеля) колируемой этим геном белковой молекулы. Тот факт, что изменение дозы гена приводит к ВПС, означает, что уровень экспрессии этих соединений критичен для нормального морфогенеза сердца. Третье положение касается экспрессивности мутаций (степени фенотипического выражения наследственного признака), ответственных за ВПС.

Действительно, у одних членов семьи, пораженной тем или иным генетическим дефектом, возможен некий преобладающий вид аномалии, а у других — с идентичным дефектом — пороки могут иметь иную анатомическую локализацию.

Разнообразие врожденных аномалий, обусловленных одной и той же мутацией, свидетельствует о влиянии других факторов. К таким факторам можно отнести, вероятно, генетический фон и окружение плода, которые влияют на фенотипическую экспрессию генетических дефектов.

До клинического проявления некоторых мутаций (NKX2-5) могут пройти годы; этим можно объяснить тот факт, что гены, вовлеченные в морфогенез сердца, остаются функционально активными и в миокарде взрослого человека.

Выраженное разнообразие клинических проявлений указанных генетических мутаций свидетельствует в пользу концепции — ВПС могут быть обусловлены нарушением различных метаболических путей.

В большинстве случаев структурные аномалии сердца возникают спорадически. Результаты исследований вклада генетики в патогенез отдельных структурных аномалий активно используют.

Некоторые спорадические случаи отражают вновь возникающие (или спонтанные) доминантные мутации; другие могут быть результатом рецессивных мутаций или изменений во многих генах, что увеличивает риск возникновения аберраций в процессе развития сердца.

С появлением технологий, оценивающих вариации генома на уровне популяции, исследователи получили возможность идентифицировать изменения в молекуле ДНК, которые переносят небольшое увеличение риска ВПС на всю популяцию.

Эти открытия, вне всякого сомнения, послужат дальнейшему развитию знаний о клинической значимости патогенеза распространенных заболеваний сердца и позволят лучше понять молекулярные основы развития сердца и его функционирования на протяжении всей жизни человека.

Врожденные заболевания сердца, наследуемые по законам Менделя, можно разделить па три крупные категории: изолированные нарушения сердечно-сосудистой системы, плейотропные синдромы, к которым часто относят врожденные аномалии сердечно-сосудистой сие темы, и синдромы, при которых сердечно-сосудистая система поражается не всегда. В данной главе рассмотрены типичные примеры заболеваний первых двух категорий, с которыми с наибольшей вероятностью столкнутся кардиологи при лечении взрослых.

– Также рекомендуем “Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Генетические причины дефектов перегородок сердца”

Оглавление темы “Генетические поражения сердца”:
1. Мутация белков тонких филаментов. Мутации гена ТРМ1
2. Гипертрофия миокарда при мутации метаболических генов. Болезнь Fabry и Danon
3. Кардиомиопатии из-за накопления гликогена. Причины накопления гликогена в миокарде
4. Дилатация сердца. Дилатационная кардиомиопатия без нарушений проводимости
5. Генетические основы ДКМП. Механизмы развития идиопатический дилатационной кардиомиопатии
6. Нарушения в проводящей системе при дилатационной кардиомиопатии. ДКМП с внесердечными проявлениями
7. Митохондриальный синдром при ДКМП. Аритмогенная дисплазия правого желудочка
8. Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца
9. Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Генетические причины дефектов перегородок сердца
10. Причины нарушения ритма при дефектах перегородок сердца. Двухстворчатый аортальный клапан

Источник: https://meduniver.com/Medical/cardiologia/1411.html

Гипертоник.Ру
Добавить комментарий